Всемирный день редких заболеваний отмечается ежегодно 28 февраля с целью привлечения внимания к проблемам диагностики, лечения и профилактики редких патологий. Для жителей Республики Алтай, как и для других регионов с малой численностью населения и удалённостью от крупных медицинских центров, вопросы доступности специализированной помощи особенно актуальны.
Эпидемиологические (особенно важные) аспекты редких заболеваний
По определению Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), редкими считаются заболевания, встречающиеся реже 1 случая на 2 000 человек. В России этот показатель составляет не более 10 случаев на 100 000 населения. Однако, в совокупности орфанные болезни поражают миллионы людей.
В Республике Алтай, с её населением менее 220 тысяч человек, можно ожидать лишь единичные случаи конкретных заболеваний, что затрудняет мониторинг и своевременную диагностику. При этом некоторые редкие заболевания имеют этнические и географические особенности распространения, что требует особого внимания со стороны медицинского сообщества.
Наиболее распространённые редкие заболевания в России включают:
Фенилкетонурию – выявляется в рамках неонатального скрининга;
Спинальную мышечную атрофию (СМА) – генетическое заболевание, требующее раннего выявления и дорогостоящей терапии;
Орфанные формы анемий и лейкозов, некоторые из которых могут иметь наследственную природу;
Лизосомные болезни накопления (болезнь Гоше, болезнь Фабри) и другие генетические патологии.
Диагностика и учет пациентов
Одной из основных проблем остаётся низкая выявляемость. Многие из таких заболеваний маскируются под более распространённые патологии, а в удалённых районах доступ к специализированным генетическим исследованиям ограничен.
В России действует Федеральный регистр орфанных пациентов, позволяющий вести учёт больных, прогнозировать потребности в терапии и организовывать маршрутизацию пациентов. Однако в малонаселённых субъектах, к которым также относится Республика Алтай, низкая обращаемость и недостаточная информированность врачей первичного звена могут приводить к поздней постановке диагноза.
Профилактика и меры поддержки
С точки зрения специалистов, предотвращение редких заболеваний возможно в первую очередь за счёт:
Массового неонатального скрининга, который уже охватывает ряд генетических патологий;
Консультаций по медико-генетическому риску для семей с наследственной предрасположенностью;
Вакцинации против редких инфекционных заболеваний, например, против вируса папилломы человека (ВПЧ), который может вызывать орфанные формы рака.
Кроме того, важную роль играет государственная программа «14 высокозатратных нозологий», в рамках которой пациенты с рядом орфанных заболеваний могут получать бесплатное лечение.
Что делать жителям Республики Алтай?
Проходить профилактические осмотры – раннее выявление симптомов может ускорить диагностику.
При подозрении на редкое заболевание обращаться в специализированные центры – наиболее близкие центры орфанной медицины находятся в Новосибирске и Барнауле.
Интересоваться семейным анамнезом – если в роду были случаи редких заболеваний, важно проконсультироваться с генетиком.
Поддерживать инициативы по улучшению диагностики и лечения – общественное внимание способствует развитию медицинской инфраструктуры.
Всемирный день редких заболеваний – это напоминание о важности комплексного подхода к диагностике, мониторингу и профилактике этих патологий. Для Республики Алтай, с её специфическими географическими и демографическими условиями, актуальны повышение осведомлённости врачей первичного звена, улучшение доступности генетического тестирования и организация маршрутизации пациентов.
Совместные усилия специалистов, органов здравоохранения и общества помогут обеспечить своевременное выявление и лечение орфанных заболеваний, улучшая качество жизни пациентов